Vererbung von
Augenerkrankungen

Wie werden Augenerkrankungen vererbt?

Bei einer Vererbung von Augenerkrankungen sind immer die menschliche DNA und die Gene betroffen. Diese enthalten die Informationen bzw. den Code für die Herstellung von Eiweiss (Proteinen), dem Baustoff des menschlichen Körpers. Sind in den Genen Fehler vorhanden, so werden im Körper fehlerhafte Bestandteile hergestellt, welche nur eingeschränkt funktionieren.

Die meisten vererbbaren Augenerkrankungen werden autosomal-dominant vererbt, d.h. ein Kind eines erkrankten Elternteils erbt die Erkrankung zu 50%. Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung müssen beide Eltern betroffen sein, damit diese an das Kind weitergegeben wird. Dessen Erkrankungsrisiko liegt in diesem Fall bei 25%.

Liegen vererbbare Augenerkrankungen in der Familie vor, so können diese aber auch Generationen, die nicht unmittelbar folgen, überspringen. Daher kann es sein, dass Patienten nichts von einer bestehenden genetischen Vorbelastung wissen bzw. kein erkranktes Familienmitglied kennen.

Am menschlichen Auge können nahezu alle anatomischen Bereiche, aber auch verschiedene Funktionen, betroffen sein. Eine Behandlung der Ursache ist in den meisten Fällen nicht möglich, eine Linderung der Symptome kann jedoch durch verschiedene Massnahmen erreicht werden, beispielsweise dem Tragen einer getönten Brille bei einer verstärkten Blendung oder Lichtempfindlichkeit.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen die Netzhaut?

Ein Beispiel für eine Erkrankung, die die Netzhaut und hier insbesondere die Makula, den Ort des schärfsten Sehens, betrifft, ist der Morbus Best. Man spricht hier von einer Makuladegeneration, die sich bereits in der Kindheit oder Jugend durch eine zunehmenden Sehverschlechterung äussert. Der Augenarzt sieht bei dieser Erkrankung in der Untersuchung des Augenhintergrundes einen gelben Fleck im Bereich der Makula auf der Netzhaut. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, die Ursache ist nicht behandelbar.

Ein weiteres Beispiel, das die Makula betrifft ist der Morbus Stargardt, welcher sich in der Regel zwischen dem 10.-20. Lebensjahr äussert. Auch hier kommt es durch eine Makuladegeneration zu einer zunehmenden Sehverminderung im Zentrum des Gesichtsfelds, welche nicht ursächlich behandelt werden kann. In einigen Fällen stabilisiert sich der Dioptrien-Wert auf einem bestimmten Niveau. Dadurch, dass nur das Zentrum des Gesichtsfeldes betroffen ist, kommt es zu keiner völligen Erblindung. Auch hier zeigen sich dem Augenarzt in der Untersuchung gelbe Flecken auf der Netzhaut. Sehhilfen, welche die Seheindrücke vergrössern (z.B. Lupen), können zum Teil unterstützend und hilfreich sein. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Auch die Retinopathia pigmentosa betrifft die Netzhaut durch eine Destruktion von Photorezeptoren. Sie manifestiert sich durch verschiedene Symptome wie eine Verschlechterung des Sehvermögens, anfänglich v.a. in der Nacht bis hin zu einer zunehmenden Begrenzung des Gesichtsfeldes von aussen, durch eine Verschlechterung des Sehens von Farben und Kontrasten sowie eine zunehmende Blendung. Die Retinopathia pigmentosa kann bis zur Erblindung führen. Eine Therapie der zugrunde liegenden Ursache ist nicht möglich, in bestimmten Fällen führt jedoch die Verabreichung von Vitamin A zu einer Minderung der Symptome.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen den Glaskörper?

Bei der juvenilen Retinoschisis ist neben der Netzhaut auch der Glaskörper betroffen. Da die Erkrankung auf dem X-Chromosom vererbt wird, sind nur Männer betroffen. Frauen haben 2 X-Chromosomen und können die Erkrankung durch das gesunde X-Chromosom „ausgleichen“. Bei der juvenilen Retinoschisis kommt es zu einem verstärkten Zug der Fasern zwischen Glaskörper und Netzhaut mit einer Schädigung derselben. Dadurch kommt es zu einer Sehverschlechterung im jungen Alter, die sich anschliessend stabilisiert und häufig zwischen dem 40-50. Lebensjahr erneut verschlechtert.

Beim Morbus Wagner verflüssigt sich der Kern des Glaskörpers, die hat Auswirkungen auf die Netzhaut. Dies kann eine Laserbehandlung der Netzhaut erfordern. Die Erkrankung ist sehr selten und wird durch einen autosomal-dominanten Erbgang vererbt.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen die Regenbogenhaut (Iris)?

Dem okulären Albinismus liegt eine verminderte Pigmentierung der Augen bzw. der Regenbogenhaut zugrunde. Durch diese reduzierte bis fehlende Pigmentierung kommt zu einer verstärkten Blendung und Lichtempfindlichkeit sowie einer Verminderung des Sehvermögens. Sonnenbrillen können gegen Lichtempfindlichkeit und Blendung helfen.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen die Augenbewegungen?

Von einem Nystagmus spricht man bei einem Zittern der Augen. Dieses Augenzittern kann genetisch bedingt oder Ausdruck einer anderen Erkrankung sein. Das Auge folgt dabei einem Objekt, zuckt dann aber ruckartig zurück in seine ursprüngliche Position, kann also keine normale Blickfolgebewegung ausführen. Ein Nystagmus kann durch verschiedene Optionen behandelt werden, beispielsweise durch Prismenbrillen, eine bestimmte Haltung des Kopfes oder eine Augenmuskeloperation.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen die Linse?

Ist die Linse betroffen, so handelt es sich meist um einen, durch unterschiedliche Erbgänge angeborenen Grauen Star (kongenitale Katarakt). Hier treten durch eine Trübung der  Beschwerden wie eine Sehverschlechterung, einer vermehrte Blendung oder eine Farbverblassung auf. Bei einer starken Einschränkung des Sehvermögens kann die getrübte Linse operativ durch eine neue, klare Kunstlinse ausgetauscht werden.

Welche vererbbaren Augenerkrankungen betreffen den Augendruck?

Bei einem angeborenen Grünen Star (kongenitales Glaukom) treten entsprechende Symptome bereits innerhalb der ersten 6 Monate nach der Geburt auf. Durch einen erhöhten Druck im Augeninneren kommt es zu Beschwerden wie einer erhöhten Licht- und Blendempfindlichkeit sowie einem Tränen der Augen. Durch eine Vergrösserung der Hornhaut wirken die Augen der betroffenen Babies besonders gross und ansprechend. Dies stellt ein Warnsignal dar und die Kinder sollten durch einen Augenarzt untersucht bzw. der Augendruck bestimmt werden. Meistens sind männliche Babies betroffen. Ein angeborener Grüner Star wird durch einen chirurgischen Eingriff behandelt, der darauf abzielt den erhöhten Druck im Augeninneren zu senken (beispielsweise durch einen Abfluss von Kammerwasser).

Fazit

Bestimmte vererbbare Augenerkrankungen können derzeit noch nicht behandelt werden, in einigen Fällen können jedoch Hilfsmittel wie beispielsweise vergrössernde Sehhilfen zu einer Linderung der Symptome beitragen. Ein kongenitaler Grauer oder Grüner Star können durch einen chirurgischen Eingriff therapiert werden.

Sind auch Sie genetisch vorbelastet oder haben enge Familienmitglieder, die an den genannten Augenerkrankungen leiden? Zögern Sie nicht und vereinbaren Sie eine Untersuchungs- und Beratungstermin bei Ihrem Augenarzt! Ihre Augenärzte in Zürich Wallisellen sind gerne für Sie da.